Первый в России случай тяжелого заболевания у младенца выявил расширенный скрининг

Проверять новорожденных на 40 редких заболеваний начали с 1 января.

Девочка, родившаяся 1 января в Кургане, стала первым в России ребенком, у которого в ходе расширенного неонатального скрининга обнаружили орфанное (редкое) заболевание. Специалисты диагностировали у новорожденной спинальную мышечную атрофию (СМА), передает "Уралинформбюро".

"Девочка родилась 1 января 2023 года в одном из учреждений родовспоможения города Курган. Уже через 24 часа после рождения был произведен забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден, проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками", - сообщили в пресс-службе Минздрава России.

Девочке проведены дополнительные обследования. Телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и врачебный консилиум определили тактику лечения новорожденной. Для обеспечения ребенка препаратами медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд "Круг добра", который закупает экстремально дорогие препараты для лечения этого и других орфанных заболеваний.

Расширенный неонатальный скрининг на более чем 40 редких заболеваний начали проводить в роддомах России с 1 января 2023 года. Из 42 тысяч проб взятых у новорожденных 80 было направлено в Москву на подтверждающую диагностику. Особая ценность скрининга в том, что он позволяет сэкономить ценное время – в большинстве случаев только раннее начало лечения гарантирует лучший результат.