Описано всего 40 случаев: редчайшее заболевание выявили у младенца в Екатеринбурге
Помог скрининг, проведенный по крови из пяточки.
Очень редкое генетическое заболевание обнаружили у новорожденного специалисты клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" в Екатеринбурге. Программа расширенного неонатального скрининга позволила выявить у него синдром пестрой мозаичной анеуплоидии.
Эта патология сопровождается врожденными пороками развития, проблемами с иммунитетом и высокой предрасположенностью к онкологии. В мире описано не более 40 случаев такой ранней диагностики этого синдрома.
Выявив его, врачи ОДКБ и специалисты Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии имени Д. Рогачёва смогли своевременно оптимизировать тактику лечения ребенка и начать заместительную иммунную терапию, чтобы защитить его от жизнеугрожающих инфекций.
КДЦ "ОЗМР" проводит скрининг всех новорожденных в Уральском федеральном округе. Как сообщили в минздраве Свердловской области, для анализа из пяточки берут всего восемь капель крови.
"За истекший период 2026 года в нашей лаборатории исследованы более 48,5 тысячи образцов крови младенцев Свердловской, Курганской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского и Ямало-Ненецкого автономных округов. Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, рожденных в нашем регионе, в 21 случае выявлены наследственные заболевания", – отметила и. о. главврача центра Александра Павлова.
Расширенный неонатальный скрининг помогает выявить риски развития 38 редких наследственных заболеваний, включая врожденные нарушения первичного иммунитета. С начала года в Свердловской области установлено 3 таких случая. Двоим детям диагностировали тяжелый комбинированный иммунодефицит и в кратчайшие сроки после рождения пересадили костный мозг – только эта процедура может предотвратить тяжелые последствия.
В масштабах России расширенный неонатальный скрининг помог спасти уже больше 2 тысяч детских жизней.