В Свердловской области новорожденных начали проверять на 36 генетических заболеваний

Кровь берут из пятки.

В Свердловской области с 1 января 2023 года всех новорожденных начали обследовать на 36 тяжелых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.

Как сообщает департамент информполитики региона, для учреждений области и Уральского федерального округа исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" в Екатеринбурге. С начала года было исследовано свыше 1 300 образцов, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам, передает "Уралинформбюро".

"Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность", – отметила главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.

Забор крови специалисты выполняют из пятки – процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка. В большинстве случаев результат готов уже на пятые сутки жизни малыша.

Стоит отметить, что по итогам обследования формируется группа риска по заболеваниям, включенным в скрининг. Сейчас к группе риска по СМА отнесен один ребенок из соседнего региона, родившийся 1 января. Теперь его семье предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.